当前位置: 极速时时彩 > 极速时时彩 >

为什么家庭医疗历史记录DNA测试

2018-10-05 14:06 作者:极速时时彩 来源:极速时时彩 次阅读
棉花棒

在这个DNA时代,营利性公司正在扫描客户的基因组中寻找与疾病相关的DNA变种以及触手可及的“1000美元基因组”,似乎对家庭病史感到厌烦。为什么要问老年亲戚哈利叔叔死于什么,当你从脸颊刮掉一些细胞并将它们运送到一家测序公司,以了解哪些疾病你的DNA - 你可能或可能不会与哈利叔叔分享 - 为你存储?

 

有两个重要原因。最简单的是,许多将基因变异与一种或另一种疾病联系起来的研究在最坏情况下是不正确的,最多也是无用的。依赖家族病史的更有趣的理由是基因不会在真空中起作用。这些认识现在已经促使美国人类遗传学会(ASHG)宣布家族病史是“黄金标准”,用于评估您面临风险的疾病 - 结论令人惊讶,鉴于消息来源,好像埃克森美孚宣布太阳能汽车优于汽油品种。

 

估计有三分之二的早期研究将基因的异常形式与特定疾病联系起来,这被证明是错误的。最新的内爆是一种名为KIF6的基因变异与心血管疾病之间的联系。一项针对57,000人的研究发现,遗传状态基本上没有冠状动脉疾病的预测价值,正如所声称的那样(该测试以商业价格出售约100美元)。 “这项研究将钉子钉在棺材里,”斯坦福大学医学院的Tom Quertermous说。

 

更有趣的是正确但无用的发现,其中基因变体确实会增加您患某些疾病的风险,但了解您的遗传状态并不能更准确地预测您的医疗未来。今年的一项研究着眼于与阿尔茨海默氏症相关的四种基因变异。将它们添加到传统的风险因素,如年龄和性别,无助于改善预测。 2009年的一项研究侧重于第9号染色体上的遗传变异与心血管疾病(CVD)风险升高有关。但是,当科学家将遗传状态添加到传统的危险因素(如高血压,吸烟,高胆固醇和年轻时心脏病发作的家族史)时,谁会发展CVD的水晶球并不比传统因素更准确。单独。而不是打败死马,但2008年对19,000人进行的一项研究检查了包含16种基因的状态,这些基因可以提高2型糖尿病的风险,更能预测谁会发病,而不是家族史,体重指数高,肝脏升高 - 酶水平,吸烟和胰岛素分泌减少。在遗传学家使用的单位中,它只有微不足道的0.01(从0.74到0.75)。

没有人在争论忽视DNA。克里夫兰诊所基因组医学研究所的Charis Eng指出,问题在于是否直接和在真空中读取基因 - 正如个人基因组扫描所做的那样 - 或间接但在上下文中,这是家族病史所提供的。这是因为基因变异是否会导致疾病,部分取决于遗传背景 - 您的其他24,000个基因。毕竟,你不仅与亲戚分享了高调的疾病基因,而且还与普通疾病基因分享。他们消除或放大疾病相关基因影响的能力仍然未知。但美国疾病控制和预防中心的Muin Khoury指出,我们可以看到亲属的病史中的这种影响:在其中,遗传背景加上疾病特异性基因已经或者没有导致这种疾病。

 

在本月ASHG年会上发表的研究中,她发现了商业DNA检测评估的癌症风险与家族病史之间的严重冲突。例如,家族史正确地将八名女性分类为患乳腺癌的高风险。但是,八个中只有一个通过商业基因测试进行了分类。许多公司仅扫描BRCA乳腺癌基因的一种变体,因此错过其他突变,给女性一种虚假的安全感。 “家庭健康史比个人基因组检测更能预测癌症风险,”Eng说。

 

并非家庭病史也是完美的。仅仅因为一位亲属死于癌症或心脏病发作并不意味着你会:大多数疾病都有强烈的环境成分,而爷爷的癌症可能反映了他不与你分享的环境,而不是他所做的基因。但是,在基因检测改进之前,使用可以收集和记录您的家庭健康史的在线工具,您可以比个人DNA扫描更准确地了解您的健康未来。让它成为一个感恩节项目。

极速时时彩